Zwiększony metabolizm oksydacyjny w zespole Li-Fraumeni AD 2

Pomiar regeneracji fosfokreatyny po wywołanym wysiłkiem zubożeniu za pomocą spektroskopii magnetycznego rezonansu fosforowego 31 (31P-MRS) może zatem zapewnić unikalny i czuły wskaźnik oksydatywnej zdolności fosforylacji in vivo. 9 Aby potwierdzić te wyniki in vivo, równolegle zbadaliśmy funkcje mitochondrialne i biogenezę w komórkach izolowanych od członków rodziny z zespołem Li-Fraumeni i w ustalonym mysim modelu tego zespołu. Metody
Uczestnicy badania
Zapisaliśmy zarówno nosicieli, jak i nosicieli mutacji TP53 z rodzin z zespołem Li-Fraumeni, a także zdrowych ochotników, którzy służyli jako dodatkowe kontrole w naszym pilotażowym badaniu klinicznym. Badanie zostało zatwierdzone przez wewnętrzną komisję egzaminacyjną National Institutes of Health, a wszyscy uczestnicy zostali zapisani po uzyskaniu pisemnej świadomej zgody. Przed włączeniem do naszego protokołu klinicznego, członkowie rodzin objętych dziedzictwem zespołu Li-Fraumeni poddali się genotypowaniu TP53 w porozumieniu z ich lekarzami i doradcami genetycznymi (lista stron do badań genetycznych znajduje się w Dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem ten artykuł na). Uzyskano wywiad chorobowy i przeprowadzono badanie fizykalne oraz podstawowe testy laboratoryjne, aby upewnić się, że wszyscy uczestnicy badania byli w dobrym zdrowiu. Żaden z uczestników z zespołem Li-Fraumeni, który nosił mutację TP53, otrzymał diagnozę raka w ciągu roku przed włączeniem do badania. (Tabela S1 w Dodatku Aneks wymienia następujące cechy nośników mutacji TP53: rodzaj mutacji, numer identyfikacyjny rodziny, wiek przy zapisie, rodzaj nowotworu, wiek w momencie rozpoznania i historię chemioterapii.)
Pomiar poziomów fosfokreatyny i innych testów
Rysunek 1. Rysunek 1. Utleniająca zdolność metaboliczna u uczestników badania z mutacjami i kontrolami TP53 oraz u myszy z zespołem Li-Fraumeni. W panelu A wkładka pokazuje aparat używany do wspomagania 20 nosicieli mutacji TP53 i 20 kontroli w ćwiczeniu wysoko utleniającego mięśnia piszczelowego przedniego w ciągu 2 minut w celu uzyskania danych na temat stałej czasowej odzysku fosfokreatyny (PCr), przedstawionej w wykres (kółka oznaczają dane surowe). Oś Y pokazuje poziomy PCr w stosunku do linii bazowej przed ćwiczeniami. Panel B pokazuje odzyskiwanie PCc Tc w kontrolach (36,7 sekundy) i nośnikach (28,7 sekundy). Poziome linie oznaczają wartości mediany. Wartość P oznaczono za pomocą testu Manna-Whitneya. Panel C pokazuje wskaźniki zużycia tlenu przez limfocyty (z 10 kontroli i 14 nośników z siedmioma różnymi mutacjami TP53) i mioblastów mięśni szkieletowych (z 4 kontroli i 7 nośników z siedmioma różnymi mutacjami TP53)
[hasła pokrewne: dentysta płock, Dentysta warszawa, ortodonta wrocław ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: dentysta płock Dentysta warszawa ortodonta wrocław