Odważny nowy genom ad

Tutaj przedstawiam punkt wyjścia, koncentrując się na czterech kluczowych kwestiach. (Rozważając te kwestie, czytelnicy powinni pamiętać, że Broad Institute, którego jestem szefem, złożył patenty na niektóre z tych technologii, jak szczegółowo opisano w moim oświadczeniu o ujawnieniu.) Pierwszy z nich jest techniczny: czy edycja genomu może być wykonana z wystarczającą precyzją, aby umożliwić naukowcom odpowiedzialne rozważenie stworzenia genetycznie zmodyfikowanych dzieci. Obecnie technologia jest daleka od gotowości: Liang i współpracownicy ostatnio zastosowali edycję genomu do ludzkich trójprądzeniowych zygot (nieprawidłowych produktów zapłodnienia in vitro [IVF], które nie są w stanie rozwinąć się in vivo) i udokumentowali problemy, w tym niepełną edycję, niedokładną edycję i wyłączenie -target mutations.4 Nawet przy poprawionej dokładności proces najprawdopodobniej nie będzie pozbawiony ryzyka.
Drugą kwestią jest to, czy istnieją przekonujące potrzeby medyczne, które przewyższają ryzyko – zarówno z powodu niedokładnego edytowania, jak i nieprzewidzianych skutków planowanych zmian. Konieczne jest rozważenie różnych potencjalnych zastosowań.
Najczęstszym argumentem za edycją linii płciowej jest zapobieganie wyniszczającym chorobom monogenowym, takim jak choroba Huntingtona. Chociaż unikanie około 3600 rzadkich zaburzeń monogenowych spowodowanych przez znane geny chorobowe jest celem nieodpartym, uzasadnienie dla edycji zarodka w dużej mierze wyparowuje pod uważną obserwacją. Edycja genomu wymagałaby zrobienia zarodków IVF, z zastosowaniem preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD) w celu identyfikacji tych, które miałyby chorobę, naprawy genu i wszczepienia zarodka. Jednak byłoby łatwiej i bezpieczniej po prostu użyć PGD do identyfikacji i implantacji zarodków, które nie są zagrożone: proporcja jest wysoka w typowych przypadkach heterozygotów rodzica z dominującą chorobą (50%) lub dwójką rodziców, którzy są nosicielami w przypadku choroby recesywnej (75%). Aby ograniczyć występowanie choroby monogenowej, najbardziej potrzebna jest nie edycja zarodka, ale rutynowe testy genetyczne, aby wiele par, które nie wiedzą, że są zagrożone, może skorzystać z PGD.
Edycja genomu dodawałaby istotną wartość tylko wtedy, gdyby wszystkie zarodki zostałyby dotknięte – na przykład, gdy jeden rodzic jest homozygotyczny pod względem dominującego zaburzenia lub oboje rodzice są homozygotyczni pod względem recesywnego zaburzenia. Ale takie sytuacje są z rzadka rzadkie w przypadku większości chorób monogenicznych. Na przykład w przypadku dominującej choroby Huntingtona całkowita liczba homozygotycznych pacjentów w literaturze medycznej mierzona jest w dziesiątkach. W przypadku większości zaburzeń recesywnych przypadki są tak rzadkie (1 na 10 000 do na milion), że małżeństwa pomiędzy dwoma osobami dotkniętymi chorobą prawie nigdy nie wystąpią, dopóki te dwie nie zostaną połączone przez samo zaburzenie. Najpowszechniejszą sytuacją byliby prawdopodobnie dwoje rodziców z recesywną głuchotą z powodu tego samego genu (spośród wielu, którzy mogą powodować dziedziczną głuchotę), którzy chcą mieć dziecko słyszące.
Kolejnym potencjalnym zastosowaniem jest zmniejszenie ryzyka powszechnych chorób, takich jak choroby serca, rak, cukrzyca i stwardnienie rozsiane. Dziedziczny wpływ na ryzyko choroby jest poligeniczny, ukształtowany przez warianty w dziesiątkach do setek genów. Typowe warianty mają tendencję do dokonywania jedynie niewielkich wkładów (na przykład zmniejszanie ryzyka z 10% do 9,5%); rzadkie warianty mają czasem większe działanie, w tym kilka, dla których heterozygotyczność zapewnia znaczącą ochronę przed chorobą.
Niektórzy obserwatorzy mogą zaproponować przekształcenie puli genów ludzkich, nadając wszystkim dzieciom wiele naturalnie występujących wariantów ochronnych
[więcej w: ginekolog na nfz poznań, pielęgnowanie chorego nieprzytomnego, katowice medycyna estetyczna ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: ginekolog na nfz poznań katowice medycyna estetyczna pielęgnowanie chorego nieprzytomnego